모야모야병 증상, 유전부터 완치까지 한번에 알아보기

평소 건강하던 사람이 갑자기 말이 어눌해지거나 팔다리에 마비 증상이 온다면?

우리는 보통 뇌졸중을 의심하곤 합니다. 그런데 뇌졸중과 비슷한 증상을 보이면서도, 전혀 다른 원인을 가진 희귀 질환이 있습니다. 바로 모야모야병입니다.

 

 

 

 

조금 생소하게 들릴 수 있지만, 특히 소아나 젊은 층, 그리고 가족력이 있는 경우 꼭 주의가 필요한 질환이에요.
오늘은 모야모야병의 주요 증상과 유전 가능성, 그리고 치료와 예방에 대한 정보까지 친절하게 알려드릴게요.

 

 

모야모야병이란?

 

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 서서히 좁아지거나 막히면서
이를 보완하기 위해 형성된 가느다란 신생 혈관들이 연기처럼 보이는 특징적인 뇌혈관 질환입니다.

‘모야모야’는 일본어로 ‘아지랑이처럼 뿌연 상태’를 의미하며,  영상 촬영 시 보이는 혈관 모양에서 유래됐다는 것을 알 수 있어요.

 

서울아산병원

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좁아지는 혈관은 보통 뇌 기저부(Willis 환)에 위치하며,
이로 인해 뇌혈류 부족, 허혈성 발작, 출혈 등이 발생할 수 있습니다.

이 병은 주로 소아와 30~40대의 젊은 성인에게 많이 발생하며, 남성보다 여성에게 더 많이 나타나는 경향이 있어요.

 

모야모야병의 주요 증상

초기에는 아무런 증상이 없다가 갑자기 증상이 나타나는 경우가 많아요.
그래서 더 무섭고 당황스럽게 느껴지기도 하죠.

 

1. 일시적인 마비 증상

 

•  팔이나 다리에 갑자기 힘이 빠지는 느낌

•  얼굴 한쪽이 마비되거나 감각이 둔해짐

 

•  말이 어눌해지거나 발음이 이상해짐

•  잠깐의 시야 흐림이나 의식 저하

 

이런 증상들은 일과성 허혈발작(TIA)으로, 몇 분에서 수십 분 내에 회복되기도 하지만
반복되면 실제 뇌경색으로 이어질 수 있어 절대 가볍게 넘기면 안 됩니다.

 

2. 두통과 경련

 

특히 소아의 경우 반복적인 두통이나 발작 증상이 모야모야병의 신호일 수 있습니다.
학교에서 갑자기 쓰러지거나, 손발을 떨며 경련을 일으키는 경우 병원에서 뇌 영상 촬영을 통해 진단되기도 해요.

 

3. 뇌출혈

 

성인의 경우에는 뇌혈류 부족보다 출혈로 나타나는 경우가 많습니다.
작은 혈관들이 터지면서 뇌출혈이 발생하면, 의식 저하, 구토, 극심한 두통 등이 동반돼요.

 

모야모야병은 유전일까?

모야모야병은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만,
가족력이 있는 경우 발병 확률이 더 높은 것으로 알려져 있어요.

전체 모야모야병 환자의 약 10~15%는 가족 내에 비슷한 병력을 가지고 있으며,
특히 형제, 자매, 부모 중 환자가 있는 경우 조기 검진이 매우 중요합니다.

 

모야모야병은 후천성보다는 선천성 또는 유전성 요인이 강한 편이며,
동양인에게 더 많이 발생하고, 특히 한국, 일본, 중국 등 동아시아 지역에서 유병률이 높게 나타납니다.

 

때문에 부모 중 한 명이 진단을 받았다면, 자녀에게도 증상이 나타나는지 주기적인 체크가 필요하고,
정기적인 뇌 MRA(자기공명혈관조영술) 검사도 고려해야 해요.

 

모야모야병은 어떻게 진단하나요?

모야모야병은 뇌혈관 촬영을 통해 진단됩니다.
보통은 다음과 같은 검사를 진행해요.

 

•  MRI, MRA (자기공명영상/혈관조영)
뇌혈류 상태를 확인하고 혈관이 좁아진 부위와 신생 혈관 여부를 확인

 

•  SPECT 검사
뇌로 가는 혈류량을 정량적으로 측정해주는 기능적 검사

 

•  뇌혈관 조영술(DSA)
가장 정확한 진단 방법으로, 카테터를 이용해 뇌혈관을 직접 촬영합니다.

 

의심 증상이 있거나 가족력이 있다면, 전문의와 상담 후 정밀검사를 받는 것이 중요합니다.

 

치료는 어떻게 하나요?

아쉽게도 약물로는 완치가 어렵고,
혈류를 회복시키기 위한 수술적 치료가 주된 치료법이에요.

 

1. 간접혈관우회술

피부, 근육 등에서 혈류를 끌어와 뇌혈관과 자연스럽게 연결되도록 유도하는 수술입니다.
특히 소아에게 많이 사용되며, 회복 후 뇌혈류가 점차 좋아지게 됩니다.

 

2. 직접혈관우회술

두피의 혈관과 뇌혈관을 직접 이어주는 수술로, 성인에게 많이 시행됩니다.

 

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시술 직후 뇌혈류가 회복되는 장점이 있어요.

 

이 외에도 생활습관 관리, 스트레스 최소화, 과격한 운동 자제, 금연 등이 예후 관리에 도움을 줍니다.

 

모야모야병, 예방은 가능한가요?

 

정확한 발병 원인이 밝혀지지 않아 100% 예방은 어렵지만
다음과 같은 경우에는 조기 발견과 빠른 대처가 무엇보다 중요합니다.

 

•  가족 중 모야모야병 진단을 받은 사람이 있다

•  자주 두통이나 마비 증상이 반복된다

 

•  말이 어눌하거나 어지러움, 시야 흐림이 반복된다

•  소아가 이유 없이 쓰러지거나 경련을 일으킨다

 

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모야모야병은 조기에 발견하면 수술적 치료로 생활에 지장이 없을 만큼 정상적인 생활이 가능합니다.

하지만 방치하면 심각한 뇌손상이나 후유증이 남을 수 있으니,
혹시라도 증상이 의심된다면 병원을 방문해보는 것이 가장 확실한 예방법이에요.

 

마무리하며

 

모야모야병은 생소하고 희귀한 병이지만, 조기 진단과 치료로 충분히 관리할 수 있는 병입니다.

특히 증상이 애매하거나 반복될 경우 ‘피곤해서 그렇겠지’ 하고 넘기기보다,
가족력 여부를 포함해 전문의 상담을 꼭 받아보세요.

 

작은 징후 하나가 큰 위험을 막아줄 수 있습니다.

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